Российских новорожденных начнут проверять еще на два редких заболевания

С 1 апреля 2026 года в России расширят программу обследования новорожденных. В перечень заболеваний, которые проверяют у младенцев, добавят Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев в интервью РИА Новости.

По словам Куцева, новые методы диагностики позволят выявлять эти тяжелые заболевания на ранних стадиях. Врачи смогут вовремя начинать лечение и предотвращать развитие тяжелых осложнений и инвалидности у детей.

Специалист подробно объяснил, что представляют собой эти болезни. Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это наследственное нарушение обмена веществ. При этом заболевании в организме нарушается процесс окисления определенных жирных кислот с очень длинной цепочкой. Они накапливаются в тканях и органах, поражая в первую очередь нервную систему и надпочечники. Болезнь может привести к серьезным неврологическим нарушениям.

Второе заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – также является редким наследственным недугом. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления болезни ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Из-за этого нарушения в организме возникает острый дефицит нескольких важнейших нейромедиаторов – серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Эти вещества необходимы для нормальной работы нервной системы, регуляции настроения, двигательной активности и многих других функций.

В настоящее время программа расширенного неонатального скрининга в России охватывает 36 заболеваний. Среди них такие известные патологии, как спинальная мышечная атрофия и различные первичные иммунодефициты. Ранее глава Минздрава РФ Михаил Мурашко уже анонсировал планы по расширению скрининга в 2026 году.

Само обследование проводят с помощью забора крови из пятки. У доношенных детей анализ берут в первые двое суток жизни, у недоношенных – на седьмой день. Если тест выявляет какое-либо заболевание, маленького пациента сразу ставят на учет и передают информацию в фонд «Круг добра». Эта организация обеспечивает детей необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями для лечения.