Расширенный неонатальный скрининг в Поморье: спасая жизни с первых дней

В Архангельской области успешно продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявлять у новорожденных широкий спектр врожденных заболеваний в первые дни жизни. Эта инициатива является важной частью усилий по улучшению детского здравоохранения в регионе и всей России.

Программа по выявлению врожденных заболеваний в Архангельской области была запущена в 2006 году. В течение первых лет малышей обследовали на пять редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Эти тесты стали основой для раннего выявления потенциально опасных состояний у младенцев и своевременного начала лечения.

Однако с 2023 года в России внедрена более широкая программа — расширенный неонатальный скрининг, которая позволяет выявлять у новорожденных 36 различных наследственных и врожденных патологий, включая такие серьезные заболевания, как спинально-мышечная атрофия.

За полтора года реализации расширенного неонатального скрининга в Архангельской области обследование на генетические жизнеугрожающие заболевания прошли более 10,5 тысячи новорожденных. У 13 из них была выявлена патология. Благодаря своевременному выявлению и постановке диагноза, лечение началось вовремя, что значительно улучшило прогноз для этих детей.

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает до десяти дней, а биологический материал направляется в Санкт-Петербургский диагностический центр.

Для улучшения проведения расширенного неонатального скрининга медицинские центры, занимающиеся этой важной задачей, получат новое оборудование. Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин подписал распоряжение о выделении более 346 млн рублей из федерального бюджета на эти цели. Эти средства позволят улучшить техническую базу медицинских учреждений и увеличить точность и скорость диагностики.

Развитие детского здравоохранения и обеспечение своевременной и эффективной медицинской помощи детям — одно из приоритетных направлений национального проекта «Здравоохранение». Расширенный неонатальный скрининг играет ключевую роль в этих усилиях, позволяя выявлять и лечить врожденные заболевания на самых ранних стадиях.